Hi-C數(shù)據(jù)在De novo 基因組組裝中已經(jīng)越來(lái)越成為標(biāo)配，但是除了輔助基因組組裝之外，Hi-C數(shù)據(jù)還被常用來(lái)解析基因組的三維結(jié)構(gòu)，解析基因序列的三維調(diào)控方式。
應(yīng)用場(chǎng)景：
1）已有Non-coding區(qū)域GWAS位點(diǎn)(QTL位點(diǎn)、變異位點(diǎn))及Hi-C數(shù)據(jù)
2）已有Noc-coding區(qū)域SV及Hi-C數(shù)據(jù)
已有Non-coding區(qū)域GWAS位點(diǎn)(QTL位點(diǎn)、變異位點(diǎn))及Hi-C數(shù)據(jù)
案例：
A multilayered post-GWAS?assessment on genetic susceptibility to pancreatic cancer.
題目：多層次post-GWAS數(shù)據(jù)分析對(duì)胰腺癌遺傳易感性評(píng)估
雜志：Genome Med IF 11.10 2021
GWAS樣本：1,616 對(duì)照 ，1,317個(gè)樣本，初始317,381 SNPs
Hi-C材料：7 個(gè)正常胰腺組織（共99M對(duì)valid pair），1個(gè)胰腺癌細(xì)胞系PANC-1（287M對(duì)valid pair）
互作矩陣分辨率：40k
結(jié)論：
l Hi-C數(shù)據(jù)提示XBP1基因區(qū)域可能是與胰腺癌相關(guān)的區(qū)域。
XBP1基因（標(biāo)藍(lán)的豎線）與GWAS得到的SNP位點(diǎn)（標(biāo)黃的豎線），在正常樣本中互作（紅色link），而在癌癥樣本中無(wú)互作（紫色link）。XBP1基因在癌癥樣本中表達(dá)下調(diào)，且其promoter區(qū)域的H3K27ac信號(hào)在癌癥樣本中明顯減弱。
l 亮點(diǎn)：與XBP1基因存在互作的區(qū)域內(nèi)的SNP位點(diǎn)，在之前并未進(jìn)入到人們的視野。XBP1在腺泡內(nèi)穩(wěn)態(tài)與胰腺導(dǎo)管腺癌中起到重要作用，而這些SNPs可能通過(guò)形成Loop環(huán)的形式來(lái)調(diào)節(jié)XBP1的表達(dá)。
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