Hi-C技術(shù)：（High-throughput chromosome conformation capture, 高通量染色體構(gòu)象捕獲）是一種可用于研究基因組三維結(jié)構(gòu)的創(chuàng)新技術(shù)。通過(guò)對(duì)細(xì)胞核內(nèi)有染色質(zhì)互作信息的片段進(jìn)行高通量測(cè)序和分析，獲得全基因組范圍內(nèi)的空間相互信息，可用于發(fā)現(xiàn)三維空間中的遠(yuǎn)程調(diào)控元件，揭示空間結(jié)構(gòu)調(diào)控基因功能發(fā)揮的機(jī)制 Nanopore技術(shù)：即三代測(cè)序的納米孔測(cè)序技術(shù)，是基于電信號(hào)對(duì)堿基進(jìn)行識(shí)別的測(cè)序平臺(tái)，其特點(diǎn)是：長(zhǎng)讀長(zhǎng)（reads N50可達(dá)到30k以上）、實(shí)時(shí)測(cè)序。在基因組重測(cè)序的研究中主要用來(lái)研究的基因組大片段變異檢測(cè)，主要為SV和CNV的鑒定。
非酒精性脂肪肝(NAFLD)是一種常見(jiàn)的慢性肝臟疾病，且會(huì)增加肝纖維化，肝硬化和肝細(xì)胞癌等易感性，被認(rèn)為是世界范圍內(nèi)的主要健康問(wèn)題。有研究表明，遺傳因素在NAFLD的發(fā)病過(guò)程中占據(jù)30%-50%，這也是作者的研究基礎(chǔ)。
作者嘗試通過(guò)高分辨率的Hi-C三維互作圖譜與ONT重測(cè)序等多組學(xué)方法，系統(tǒng)性闡述 A/B compartments等染色質(zhì)三維結(jié)構(gòu)變化，結(jié)構(gòu)變異SVs，拷貝數(shù)變異CNVs等對(duì)非酒精性脂肪肝（NAFLD）發(fā)生的影響。同時(shí)，作者確定了與NAFLD發(fā)病機(jī)制相關(guān)的候選基因。作者認(rèn)為這將幫助理解NAFLD的發(fā)病機(jī)制，并可以為治療NAFLD提供新的框架。
英 文：3D disorganization and rearrangement of genome provide insights into pathogenesis of NAFLD by integrated Hi-C, Nanopore, and RNA sequencing
中 文：Hi-C、Nanopore和RNA-seq聯(lián)合分析解析染色質(zhì)三維結(jié)構(gòu)變化對(duì)NAFLD發(fā)病的影響
期 刊：Acta Pharmaceutica Sinica B（APSB），（IF：10.8）
日 期：2021年1月
數(shù) 據(jù)：Hi-C+Nanopore（DNA重測(cè)序）+RNA-seq +CFX96 PCR
1、NAFLD小鼠的重編程（Reprogrammed）肝臟的RNA-seq分析
本文RNA-seq一共兩個(gè)組，即，一個(gè)對(duì)照組（C；正常小鼠），一個(gè)實(shí)驗(yàn)組（M；NAFLD誘導(dǎo)患?。?，每組三個(gè)生物學(xué)重復(fù)。 圖1A,B顯示組間的肝臟生理指標(biāo)差異較大，圖1C的Pearson相關(guān)系數(shù)顯示組內(nèi)相關(guān)性較好。RNA-seq的部分結(jié)果可被qPCR驗(yàn)證 RNA-seq分析一共定位到了2,163個(gè)差異表達(dá)基因，其中2,100個(gè)基因被注釋到，包括1,251個(gè)上調(diào)基因（圖1D；紅色），和849個(gè)下調(diào)基因（圖1D；綠色） 分別對(duì)差異基因進(jìn)行GO和KEGG富集分析，如圖1E和圖1F；其中富集到的的蛋白編碼基因大多與糖脂代謝相關(guān)。
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